تويت
ما هو الخلل الجيني للكروموسوم 13؟
-
-
يحتوي الكروموسوم الثالث عشر على مخططات أصلية توجه تطور الجنين في الأسابيع الأولى التي تلي التلقيح. عندما يملك الطفل كروموسوم إضافي، كما في حالة الكروموسوم الثالث عشر، تصبح الرسائل الوراثية مشوّشة ومتناقضة. هذا يؤدي إلى الإصابة بعيوب هامة ومتعددة في أنظمة الأعضاء الرئيسة. ويكون الدماغ في أغلب الأحيان المعرض لأشد الأضرار. وأكثر الأطفالِ المصابون بهذه الحالة يعانون من عيوب خلقية في القلب. كما يحتمل أن يولد هؤلاء الأطفال وهم فاقدون للبصر أو السمع أو لحاسة الشم. وهذه الحواس هامة لأنها الطريقة التي تتواصل فيها الأم مع الطفل.
تم وصف حالة الكروموسوم الثالث عشر عام 1657، ولم تحسن أربعمائة وخمسون سنة من المعرفة الطبية وجهة النظر للأطفالِ المولودين بهذه المتلازمة. أكثر الأطفال الرضع الذين يحملون هذه المتلازمة يموتون مبكراً في الحمل. بينما يموت حوالي 44% من الأطفال الرضع الذين يولدون خلال الأشهر الأولى، ويموت 69 % بحلول الشهر السادس. فقط 18 بالمائة يبلغون السنة الأولى – وهؤلاء مصابون بمشاكل صحية، وعيوب عقلية حادة، ونوبات.
في حين تقدم الطب من ناحية الكشف المبكر عن هذه المتلازمة. فهي قابلة للكشف في أغلب الأحيان بالأشعة فوق السمعية بحدود عمر 10أسابيعِ. وغالبا ما يتم أخذ عينات من الجنين بحلول الأسابيع الـ 12 للكشف عن المتلازمة. ويتبعه فحص أخر بحلول الأسبوع 16 وهو فحص مؤكد على وجود مشاكل في الكروموسوم الثالث عشر.
في أغلب الأحيان يرتَبط الكروموسوم الثالث عشر بالأمهات الأكبر سناً. وبالرغم من ذلك، فأن نسبة الإصابة منخفضة، لأن متلازمة الكروموسوم الثالث عشر وراثية أكثر منها ارتباطا بعمر الأم. فأن خطر التكرار في بعض الأنواع يمكن أن يكون مرتفعا جداً. فتوارث الكروموسوم الثالث عشر أمر معقد جدا.
تعليق